Знаем ли мы о болезнях
собственных бабушек и дедушек?

А ведь если бы нам стало известно о некоторых семейных тайнах, наших детей можно было бы спасти. В идеале нужен закон об обязательном обследовании будущих мам – считает профессор, доктор медицинских наук Николай Кулешов

“Моя семнадцатилетняя дочь влюбилась. Будь она здорова, я бы не паниковала. Но у нее столько всяких наследственных нарушений, и у ее мальчика проблемы с умственным развитием. Вчера она сообщила мне, что они решили пожениться. Я была буквально в шоке. А если она забеременеет?
Кто бы знал, чего мне это стоило – вырастить больного ребенка! Теперь, выходит, я обречена воспитывать больных внуков, ведь здоровыми они просто не могут родиться.
Галина П.
г. Томск”.
Мы показали это письмо доктору медицинских наук, заведующему лабораторией клинической цитогенетики Медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук, профессору Николаю Кулешову.
– Я бы не был столь категоричным, – ответил он.
– То есть фатальной неизбежности рождения больного ребенка у родителей с нарушенным генетическим кодом нет?
– Ребенок может родиться абсолютно здоровым или с аномалией клетки, которая не приведет к болезни. Хотя, безусловно, вероятность передачи всех наследственных дефектов в данном случае очень велика.
– Что же делать автору письма? Играть с жизнью в рулетку: повезет – не повезет?
– В первую очередь обратиться к специалистам, которые наблюдают ее дочь и будущего жениха. Кроме того, в каждом регионе есть медико-генетические центры или лаборатории, где можно пройти обследование и получить консультацию.
– А если больная девушка уже беременна?
– В любом случае я бы посоветовал ее маме проконсультироваться с гинекологом. Семнадцать лет – слишком юный возраст для материнства. Мама вместе с врачом должны научить девочку способам предохранения. Ну а если беременность уже наступила, необходимо провести медико-генетическую диагностику, которая позволяет выявить до 80% тяжелых, не поддающихся лечению отклонений. Сотни пороков развития плода – таких, например, как болезнь Дауна, – диагностируются почти со стопроцентной точностью.
– И что можно предпринять, если выявились пороки развития?
– Сегодня генетический статус плода можно установить уже на 7–9-й неделе, и, если обнаруживается аномалия, врачи советуют прервать беременность.
– Разве это гуманно?
– Думаю, что о гуманности в такой ситуации имеют право говорить только те, кто уже воспитывает больного ребенка. Кроме того, аборты ведь не делают принудительно. Будущие родители вправе сами решать, как им поступить. Но они также вправе знать, здоров ли их будущий ребенок или обречен на страдания. Ни разу родители, пришедшие ко мне на консультацию и узнавшие, что о болезни их ребенка им могли бы сообщить еще на первых стадиях развития плода, не сказали, что все равно сохранили бы эту беременность.
– Вряд ли Православная церковь, а тем более мусульмане одобрят такой выход.
– Когда рождается ребенок с сильными отклонениями, все рушится, семьи, как правило, распадаются, и всю оставшуюся жизнь женщину преследуют бедность и страдания. Так что только ей, а не служителям Церкви решать, как быть.
Кстати, в таких богатых, проповедующих ислам странах, как Арабские Эмираты и Кувейт, сеть медико-генетических консультаций очень развита. Состоятельные люди стремятся передать наследство здоровому продолжателю рода, и, если рождается подряд третий, пятый, седьмой ребенок с аномалией, семья решается и на аборт, и даже на искусственное зачатие.
– Почему же в таком случае вы подготовили проект закона о скрининге (обязательном обследовании) новорожденных, а не беременных? Казалось бы, логичнее поставить заслон на более ранней стадии?
– И этот-то проект застрял в Минюсте, а уж его-то никак нельзя упрекнуть в негуманности. Речь в нем идет об обследовании новорожденных на врожденные болезни обмена веществ. Таких заболеваний, связанных с мутациями генов, известно более 700. Точно диагностировать сегодня мы можем около 500, из которых примерно половина поддается лечению вполне традиционными способами. Надо лишь начать его в первые недели, а лучше – дни жизни.
Например, фенилкетонурия, при которой происходит мутация гена и организм человека не перерабатывает один из белков – фенилалонин, содержащийся во многих пищевых продуктах. Накапливающиеся токсические вещества “атакуют” клетки головного мозга, находящиеся в стадии формирования, и в результате к 7–10 годам формируется олигофрения. А ведь достаточно убрать этот белок из рациона – и ребенок будет нормально развиваться. После 13–14 лет созревшие клетки мозга становятся нечувствительны к этим токсинам, и специальное питание можно отменить.
– В нашей стране производится такое питание?
– К сожалению, нет. Закупаем и его, и диагностические наборы за рубежом. Но я абсолютно уверен, что на обслуживание людей, ставших из-за этих болезней инвалидами, государство тратит гораздо больше.
– Увы, деньги, а вернее, их отсутствие, становятся камнем преткновения на пути многих наших благих намерений.
– Да некоторые болезни можно предотвратить, давая ребенку копеечные таблетки! Надо только вовремя обнаружить аномалию.
– Николай Павлович, значит, введи мы обязательный скрининг, об олигофрении можно было бы забыть?
– К сожалению, пока нет. Причин развития олигофрении – тугоумия – довольно много. Фенилкетонурия – всего лишь одна из них. Примерно один случай на восемь тысяч родов.
– А сколько вообще рождается детей с генетическими аномалиями?
– Примерно 3–4% с наследственными нарушениями на уровне гена или хромосом и 4–5% – с наследственно обусловленными нарушениями, где генетическая составляющая доминирует над средовой. С учетом того, что в год в России рождается чуть более 1 млн 200 тысяч человек, а живут родившиеся с генетическими нарушениями в среднем 35 лет, получается, что примерно 2,5 миллиона семей имеют детей с такой патологией. 2,5 миллиона трагедий!
Система скрининга новорожденных введена у нас еще 15 лет назад, но в последние годы из-за скудного финансирования она находится под угрозой срыва. Именно поэтому мы и хотим возвести ее в ранг закона. В идеале нужен закон об обязательном обследовании беременных, но, увы, об этом пока приходится только мечтать. Несмотря на то что медико-генетические центры работают в 40 регионах страны, дородовую диагностику проходят лишь 22–25% женщин.
– Женщина со здоровой наследственностью тоже должна обследоваться?
– О здоровье скольких поколений своих предков по материнской и отцовской линии вы информированы?
– Хм…
– То-то и оно. Большинство из нас знает только о проблемах родителей, в лучшем случае – бабушек и дедушек. Кроме того, многие женщины встают на учет в женской консультации так поздно, что прерывать беременность уже нельзя.
К сожалению, информации о лекарствах и знахарях у нас сейчас предостаточно, а вот о способах профилактики, необходимости ведения здорового образа жизни не говорят ни СМИ, ни родители, ни школа.
– Вы не преувеличиваете, здоровый образ жизни действительно помогает преодолеть родовой рок?
– Профилактика некоторых генных нарушений до смешного проста: правильное питание, витамины, микроэлементы, свежий воздух. Кто-то должен рассказывать об этом молодым людям еще в школе, потом будет поздно.

Ваше мнение

Мы будем благодарны, если Вы найдете время высказать свое мнение о данной статье, свое впечатление от нее. Спасибо.

"Первое сентября"